如果你有一半的机会携带一个基因,这个基因会彻底颠覆甚至摧毁你的生活,你会做基因测试吗?

这个选择是尼古拉斯·威尔逊在伦敦皇家宫廷剧院上演的第一部戏剧《点与结》的亮点。这出戏的主角是梅根。舞台展示了她生活的许多方面,莫妮卡·达勒姆出色地扮演了这一角色。

梅根的母亲死于早发性阿尔茨海默病(根据病理学通常被称为阿尔茨海默病,因为这种疾病不再局限于老年人)。这是一种罕见的疾病,但最近变得越来越常见。梅根很纠结。你想考试吗?万一继承了,这辈子就可以造棺材了。

我和同事们讨论了这个话题。他们中的一些人立即表示他们肯定会参加考试,而其他人则表示他们根本不会参加考试。至于我,我是天秤座。对我来说很难说是否要做这件事。除非这真的发生,否则谁知道他会如何选择。

如果基因测试结果是阴性,那没关系。我没有生病,我的生活还是老样子。如果它是阳性的,它只能为失语症、健忘症和丧失生命做准备。

该节目的遗传学顾问芭芭拉也说:“知道你会得痴呆症,剩下的清醒日子就像即将熄灭的灰烬。”

遗传咨询

像阿尔茨海默病这样的疾病的基因检测现在非常普遍。如果你像梅根一样,因为父母中的任何一方患有遗传病而有生病的危险,你可以去英国国家健康服务中心进行测试,他们也会给你建议。

除了国民保健服务,许多公司现在还提供测试服务,例如23&Me,它最近重新启动了消费者服务来进行各种测试。23&Me提供36种疾病的检测,但不提供咨询。检测到结果后,你可以自己做。这不科学。个人基因测试后不知所措的人需要基因咨询来帮助他们理解疾病。他们听到的答案可能会改变他们的生活习惯。你在听23 &我吗?

因此,作为这出戏的主题,它来得正是时候。许多其他作家也认为是时候谈论这个话题了。丽莎·热诺娃的《我想念我自己》也是关于一个患有早发性阿尔茨海默氏症的女人,该片去年被拍成电影,由朱利安·摩尔主演。丽莎最近也出版了一本新书。《奥布里家》讲述的是一个患有亨廷顿舞蹈症的男人。看起来不像。此外,由于显性遗传,携带该基因的儿童在一定年龄会出现症状。),他的孩子也面临着一个两难的境地,是否要考试,这是一个问题。

这种早发性痴呆听起来像是把人放进冰室。幸运的是,《点点与结》是一部优秀的小说和一部优秀的舞台剧,它呈现的画面比悲剧通常带来的沉重阴郁更令人着迷和感动。

然而,它也使人们了解疾病的恐怖和病人逐渐失去自我的过程。如果你遇到一个痴呆症患者,而你完全不知道他或她的个人疾病已经发展到什么阶段,你很难理解他们的感受。但是威尔逊的戏剧展示了病人的每个阶段。

同样,威尔逊也代表奥古斯塔发言。这个女人在1901年向她的医生哭诉她已经失去了自己。大多数人认为她太夸张了。在她去世之前,医生在她大脑中发现了大量的斑块和神经纤维缠结(“斑点和结”的起源),他们才知道她真的失去了自己。我们都能猜到的医生叫阿尔兹海默,但威尔逊认为我们应该记住的不是发现者,而是死者。

基因囚犯?

当然,这出戏最终是一场悲剧,毕竟,老年痴呆症还没有得到治疗。尽管医学正在取得进步,但是到目前为止,我们所能做的只是冒着延缓病人病情恶化的风险,通过改变病人的生活习惯和按时服药来尽可能让病人保持清醒。

剧中人曾经问:“我们是自己命运的主人?或者是基因的囚徒?”这种疾病无法治愈,在某种程度上,我们是囚犯。然而,通过基因测试,人们有机会窥探他们将来可能面临的不幸,并且至少可以采取一些措施来控制疾病。我想,我会选择考试。这部激动人心、发人深省的戏剧无疑鼓励我去思考遗传性疾病。

这篇文章是由新科学家、翻译家zzz的小蝌蚪君编辑的,并以小蝌蚪的乐谱重印