判断题
新生儿疾病筛查是指先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。
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B. 错误
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新生儿疾病筛查是指先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。
诊治机构应当负责可疑患儿的追访,对确诊为听力障碍的患儿每半年至少复诊1次。
在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构,应当告知新生儿监护人在6月内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查
新生儿筛查项目包括:促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。
新生儿重症监护病房(NICU)婴儿出院前进行自动听性脑干反应(AABR)筛查,未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构(3个月内)
PKU患儿,出生时外表看起来正常。
血TSH生后呈生理性反应增高,一般在 24小时 后其值水平将下降至正常水平。
筛查中心应保存血片至少5年以上。
听损伤确诊后的干预包括医学干预、听力补偿或重建、以及听功能训练和语言康复训练。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。