尖头畸形，也称为塔颅，更为常见，是由所有颅缝过早闭合引起的。由于除了前囟门的小阻力之外的所有其他方向的限制，颅骨生长呈塔状。颅底凹陷，眼眶变浅，眼球突出，副鼻窦发育不良。随着脑组织在垂直方向上的延伸，颅骨的上下直径增大，前后直径变短，前颅窝可缩短至1.5厘米，视神经孔变小，眶上裂变短，脑背压迹明显增加，蝶鞍扩张，前囟门闭合延迟。有尖锐畸形的额骨向后收缩或旋转，连接额骨和鼻嵴，额角和鼻角消失。典型的病例是颅顶突。额骨向后旋转是头部畸形的主要原因。脸的中间可以是正常的。值得指出的是，在2 ~ 3岁之前不会有明显的尖状畸形的临床表现，因为许多病例在1岁时颅骨正常，而典型的尖状畸形仅在4岁时出现。伴有手或脚并指/趾畸形的真正的尖状畸形称为Saestre-Chotzen综合征。脂肪性软骨发育不全的特征是软骨发育不全、视神经萎缩、头和鼻子宽而扁平、嘴唇厚，也属于尖状畸形。这在婴幼儿中很常见。患病儿童的短臂和下肢伴有精神发育迟滞、视力障碍和角膜脂质沉积。