Klinefelter综合征(47，XXY)是由减数分裂期间性染色体不分离引起的(40%发生在精子发生期间，60%发生在卵子发生期间)；嵌合克氏综合征(46，XY/47，XXY)是由于受精卵有丝分裂期间性染色体没有分离。嵌合克氏综合征约占10%。也有罕见的情况，如48，XXYY，48XXXY等。克氏综合征的发病率为1/1000 ~ 1/500。
克氏综合征以男性表型为特征，典型临床表现为:睾丸小而硬(睾丸体积中位数为4 ml)，男性乳腺增生和高促性腺激素。一些研究表明，克氏综合征患者的乳腺癌发病率比正常男性高50多倍。在典型的克氏综合征患者中，50% ~ 75%的血清睾酮水平降低，90%的血清卵泡刺激素和80%的血清黄体生成素水平升高。雄烯二酮在周围脂肪组织中的芳构化导致雌二醇的增加，雌二醇/睾酮比值的增加导致男性乳腺增生。睾丸活检显示生精小管通常变硬，偶尔一些生精小管包含支持细胞和精子。
雄激素水平低的问题:如果睾酮水平低，可以补充睾酮。睾酮补充的目的不是为了提高生育能力，而是为了个人健康(性生活和身体其他系统的健康问题)。生理上，男性雄激素在早上分泌更多，下午分泌更少，所以他们通常早上服用两片，下午服用一片。复查期间，应在早上抽血。饭后服用有利于药物的吸收。然而，对于希望进行显微精子提取的患者，不应该补充雄激素。