几乎每个人都至少有过一次失眠的经历，他们无法入睡。然而，索尼娅·瓦拉布比大多数人更害怕不眠之夜。她和丈夫埃里克·米尼克尔一直致力于研究这种致命疾病。失眠不仅仅是给她带来麻烦那么简单，更困难的事情还在后面。

"一旦你得了这种病，你会死得很快，很惨."瓦拉布这么说。

四年前，她无助地看着母亲处于无意识状态——既不醒也不睡。最后，她还是没能挺过去。她已经52岁了。

瓦拉布说:“她非常清楚自己正患着一种可怕的疾病。”当时，医生无法做出诊断，瓦拉布不知道病因是什么。

她说她母亲在去世前几个月看起来很健康，并帮助他们准备了婚礼细节。然而，婚礼后不久，瓦拉布开始注意到她母亲的健康问题。

瓦拉布回忆道:“起初，症状并不明显，比如言语困难、记忆力衰退和一些轻微的判断问题。她的体重自动下降。”

但是在接下来的几个月里，她母亲的健康每况愈下。“她不能走，不能说话，也不能吃东西。她患有严重的妄想症和痴呆症，依靠设备维持生活。几周后，她离开了。”

即使在瓦拉布哈的母亲去世几个月后，她的疾病仍然是个谜，直到从她的大脑中提取的一块组织被检测出有突变的朊病毒蛋白(PRNP)基因，这是致命的家族性失眠的原因。瓦尔拉巴母亲的尸检报告也显示，死亡原因可能是致命的家族性失眠。

瓦拉布说:“没有人想得这种病，因为我们家没有人表现出神经退行性疾病。”

埃里克·明尼克和索尼娅·瓦拉布哈(照片:杰夫·明尼克)

乔尔·沃茨是加拿大多伦多大学生物化学副教授，负责小麦面筋病的实验研究。2012年，瓦茨在朊病毒研究人员会议上见到了这对夫妇。他说他们的故事非常鼓舞人心。

“我们通常研究分子和老鼠，很少接触像索尼娅这样的病人或携带者。作为研究人员，有时我们对整体情况的理解是有限的，”瓦茨说。“他们已经成功地聚集了整个领域的研究力量，共同参与了朊病毒的研究工作。致命的家族性失眠对索尼娅和明尼克来说都是一场巨大的灾难，但他们的患者身份确实有助于推进相关研究。”

明尼克对小麦面筋病的科学文献研究做出了巨大贡献。他开发了一种算法来证明一种普遍观点的谬误，即如果一个家庭中有人患有遗传性麸质疾病，每一代人都会比前一代人早7到14年发病。这种现象被遗传学家称为“预防”，这在其他遗传病中很常见。明尼克的研究结果发表在2014年10月的《美国人类遗传学杂志》上。

明尼克说:“对大多数研究人员来说，这项研究可能不那么紧迫，但对我们来说却很紧迫。老实说，它在我们心中落下了一块大石头。”

然而，这对夫妇对新疗法研究更感兴趣，这可能会挽救瓦拉布的生命。

2013年，这对夫妇通过他们创建的研究机构朊病毒联盟成功筹集了项目资金。以小鼠为实验对象，研究实验化合物抑制小鼠朊病毒活性的效果，从而延缓遗传性朊病毒疾病的发作。

明尼克说:“我们想知道这种化合物与人类遗传的小麦面筋病有什么关系。如果答案是“非常接近”，那么我们所拥有的研究数据有望加快这种化合物的进一步开发。”

然而，他和瓦拉布哈并没有将他们的研究局限于一种可能的疗法。他们将定期访问世界各地的朊病毒研究实验室，为期一个月，作为访问研究人员，就朊病毒疾病的最新疗法进行研究，包括药物研发、基因治疗和更好地监测治疗效果的手段。[3]位于蒙大拿州汉密尔顿的落基山实验室和瑞士的苏黎士总医院都开设了这样的实验室。

瓦拉布说:“我们对各种疗法都很感兴趣。在某种程度上，他们可以治愈小麦面筋病，但我们要确保成功的概率相对较高。我们不能局限于任何单一的疗法。我们不能这样做。如果这种疗法不起作用，我们将不得不寻找一种新疗法。”

多伦多大学的瓦茨认为，在埃里克和索尼娅的努力和不懈努力下，致命的家庭失眠疗法的成功率已经大大提高。至于大多数罕见疾病，他表示:“大型制药公司不打算为这种罕见疾病投资。”

然而，瓦拉布哈和明尼克非常清楚，这一领域的进展取决于其他研究人员是否愿意分享相关数据和研究方法。这就是为什么他们优先考虑与国内外政府实验室、私营企业、医院和大学建立合作关系。他们经常在大型医学会议上向数百人发表演讲，呼吁具有不同专业知识的研究人员、患者、倡导者和决策者加入他们的行列。

瓦拉布说:“小麦面筋病的治疗需要许多具有一系列专长的研究人员的共同参与和贡献。他们都是在先前研究成果的基础上成长起来的。我们需要传统和非传统来源的资金。我们还需要专业医生来帮助我们识别患者，开发更好的诊断和治疗方法以及评估疾病阶段的方法，从而帮助我们在未来通过决策者的意见快速推广新疗法。”

与此同时，瓦拉布希望在发病前几年在这项研究中取得突破。

瓦拉布说:“在接下来的十到二十年里，一种新疗法的可能性非常大。然而，很难说哪个实验、灵感或偶然发现会成为未来的研究项目，从而催生出一种新的疗法。”

她补充道:“我们的故事是真实的。尽管我们都是乐观主义者，但仍不清楚结果会是什么。”

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注意:

[1]神经退行性疾病:指由神经元变性和凋亡引起的神经系统的神经退行性疾病。

[2]亨廷顿舞蹈病，也称为亨廷顿舞蹈病，是一种常染色体显性神经退行性疾病。这种疾病是由美国医生乔治·亨廷顿于1872年发现的，因此得名。主要原因是患者4号染色体上的亨廷顿基因发生突变，产生突变蛋白质，这些蛋白质逐渐聚集在细胞中，形成大分子簇，这些分子簇在大脑中积累，影响神经细胞的功能。普通病人在中年时患有这种疾病，并表现出舞蹈般的动作。随着疾病的发展，他逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。这种疾病将持续发展大约10到20年，最终导致病人死亡。

[3]蒙大拿州:美国西北部的一个州。