“越早诊断出癌症，患者就越有可能被治愈。癌症的非侵入性诊断非常重要。”加州大学洛杉矶分校医学院教授周28日对《科学日报》表示，该团队已经开发出一种计算机程序，可以从单一血液样本中检测出多种癌症，并能明确定位原发癌组织的器官位置，这可用于癌症筛查和早期诊断。相关研究结果发表在3月24日出版的顶级生物学杂志《基因组生物学》上。
据周，该计划的工作机制是发现病人血液中自由流动的癌症DNA的特殊表观遗传模式，并将其与数据库中不同癌症类型的表观遗传数据进行比较。因为肿瘤细胞的DNA在癌症早期进入血液，所以它为疾病的早期检测提供了一个独特的目标。
该团队建立了表观遗传甲基化标记的数据库，表观遗传甲基化标记在许多类型的癌症中很常见，并且对源自特定组织的癌症具有特异性。他们还汇编了非癌症样本的甲基化模式，从而有了比较癌症样本的基线。“这些标记可以用来将血液中的游离脱氧核糖核酸分解成肿瘤脱氧核糖核酸和非肿瘤脱氧核糖核酸。”她说。
研究人员用乳腺癌、肝癌和肺癌患者的血样测试了该程序，并将其与其他两种常用的机器学习方法进行了比较。结果表明，另外两种方法的总错误率(误报概率)分别为0.646和0.604，而新程序的总错误率低至0.265。值得一提的是，这一群体中有30人患有早期癌症，该计划可以检测出80%的病例。
“癌症早期血液中的肿瘤DNA水平很低，但该程序仍可进行诊断并证明这种方法在癌症早期检测中的潜力。”周对说: