小儿多发性肾小管功能障碍综合征由什么原因引起的呢?小儿多发性肾小管功能障碍综合征至今病因不明,多数为常染色体隐性遗传,个别显性遗传。常染色体隐性遗传:一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病。某些人群中可有高比率的杂合子或携带者,原因是有建立者效应(该人群起源时成员很少,其中一人为携带者),或是因为祖先给了携带者某种选择优势(例如镰状细胞贫血中,杂合子个体不会生疟疾)。下面就跟我们一起来了解下小儿多发性肾小管功能障碍综合征目前分为几类呢?

Fanconi综合征的分类目前分为3类。

1、原发性

(1)家族性遗传性(AD,ARTXLR)。

(2)散发性。

2、继发性

继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见,见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起。治疗除对症外,应针对原发病进行治疗。

(1)继发于先天性代谢障碍:胱氨酸病(AR)、糖原病(AR)、Lowe综合征(XLR)、半乳糖血症(AR)、遗传性果糖不耐受(AR)、酪氨酸血症(AR)、肝-窦状核变性(Wilion病)(AR)。

(2)获得性疾病:多发性骨髓瘤、肾病综合征、肾移植。

(3)中毒:重金属(汞、铀、铅、镉)、马来酸(Maleicacid)、来苏儿、过期四环素、甲基3-色酮(methyl3-chromone)。

3、近端肾小管综合征

近端肾小管综合征无临床症状,仅有轻度近端肾小管功能异常。