脑肝肾病，是由于过氧化酶体生物发生过程障碍，特定蛋白不能转运至细胞器基质，机体所有组织细胞中过氧化酶体缺如，过氧化酶体功能完全丧失所引起的一种累及多个器官系统。下面就跟我们一起来了解下具有脑肝肾病表型的其他疾病有哪些？
1、新生儿肾上腺脑白质营养不良
新生儿肾上腺脑白质营养不良的概念由Ulrich于1978年首次使用，描述一新生儿出生时即有显著肌张力低下、严重惊厥、精神运动发育障碍等，生后20个月死亡。尸检发现神经脱髓鞘、大脑多小脑回、肾上腺皮质萎缩（伴皮质细胞气球样变，含板层样胞质体）。脑组织中有大量二十六碳烷酸。由于其病理和生化改变与X-性联肾上腺脑白质营养不良相似，故称为新生儿肾上腺脑白质营养不良（ALD），但其与幼年X-性联肾上腺脑白质营养不良有根本区别。本症与Zellweger病十分相似，但新生儿ALD患者特殊面容常不显著或无，严重度较轻，部分病例可存活至早期青春期。动作和语言发育严重迟缓。视网膜病（视网膜电图消失）及耳聋常见，无髌骨钙化和肾囊肿等。少有肾上腺皮质功能不全临床症状，但皮质醇对ACTH反应降低。平均死亡年龄为3岁。
2、婴儿Refsum病
患儿有智能落后、肝大、感觉神经性耳聋、色素沉着性视网膜变性、嗅觉缺失和特殊面容。肝组织超微病理检查发现有特殊板层结构，进一步发现患者血浆植烷酸水平显著增高。这些表现与成人Refsum病相似。随后的研究发现本症病例均有肝脏过氧化酶体缺如和Zellweger病及新生儿ALD的生化异常，但患者病程长，无惊厥，多数病例现仍存活（已至生育期或青春期）。病人发育严重落后，但能行走，有耳聋和视网膜病变，视网膜电图消失。特殊面容表现为鼻梁扁平、内眦赘皮和低耳位。肝大常见，无髌骨钙化和肾囊肿。尸检见微小结节性肝硬化、肾上腺皮质萎缩，多个器官中见肥大的巨噬细胞。未见皮质异常神经元迁移或下橄榄体异常。