羊膜穿刺术是以约0.6毫米内径的长针，在超声波引导下，穿过孕妇腹壁，经过子宫壁，到达羊膜腔，然后抽取20毫升的羊水。培养羊水中的胎儿细胞，可以分析细胞的染色体以及许多酶的活性，由此可以作为染色体异常(如唐氏综合征)的产前诊断。通常实施的周数是16～20周，最晚不要超过22周。16周以前羊水量较少，穿刺的流产率比较高。22周以后做检查，脱落细胞少，不易成功，那么哪些孕妈妈可以考虑做羊膜穿刺术呢？
满35岁以上的孕妈妈可考虑做羊膜穿刺术。不过由于目前已有母血筛检唐氏综合征的方法，故也可以考虑先抽母血，如果危险概率大(大于1/270)，再抽羊水。如果孕妈妈年龄较大，例如大于38岁以上，由于母血筛检的准确度仅达65%，还是考虑抽羊水比较保险。以下几种情况，也可以考虑抽羊水：曾生过唐氏综合征胎儿者、近亲有唐氏综合征者、曾生过异常胎儿者、超声波检查有异常者、母血筛检显示高危险者、父母一方染色体异常、父母一方接触明显致畸因素以及一些特定基因异常携带者。
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