1975年，《科学》杂志发表了一篇令人惊奇的论文:加州大学伯克利分校的进化生物学家艾伦·威尔逊和研究生玛丽·克莱尔金认为人类和黑猩猩的基因差异只有1%。在众多质疑声中，DNA测序研究最终支持了他们的观点，这已成为人们的共识。

但事实上，威尔逊和金同时提到，1%的差异并不是全部。他们预测，除了基因之外，一定还有其他深刻而广泛的因素导致人类和黑猩猩在解剖学和行为上的差异。当时，他们提出的主要因素是基因调控。

最近的几项科学研究再次证明了他们的超高“理解”，并将“1%差异理论”推向了尽头。使用新的标准和大量测序数据，科学家已经从基因组水平揭示了人类和黑猩猩之间的大量新差异。它们有助于解释为什么人类有更大的大脑并能直立行走，为什么黑猩猩能抵抗艾滋病毒，以及为什么黑猩猩很少流产。研究人员发现，大量的DNA缺失、冗余基因、基因网络的变化以及染色体的特殊结构，使得科学家很难量化人类和黑猩猩之间的具体差异。

2005年，美国黑猩猩测序分析联盟首次获得了黑猩猩的基因组。在比较了人类和黑猩猩之间的24亿个碱基对后，研究人员发现了1.23%的差异。然而，研究人员注意到，这个数字只反映了两者之间碱基替换的差异，而不包括基因组中的插入缺失多态性(Indel)。正是这些插入缺失多态性可以破坏基因并导致多种严重疾病。该合作组织认为，这些插入缺失多态性将阻断基因，从而导致人类和黑猩猩之间约3%的额外差异。

此外，在公共科学图书馆2006年12月发表的一篇文章中，印第安纳大学的马修·哈恩团队发现，人类和黑猩猩的所有基因也不断被复制和丢失，进一步加大了两者之间的差异。哈恩和他的同事得出结论，人类和黑猩猩之间基因拷贝数的差异高达6.4%。

此外，将基因型与表型联系起来甚至更加困难。人类和黑猩猩的3500万个碱基对的变化，每个物种的500万个插入缺失多态性，以及人类689个冗余基因中的绝大多数似乎没有实际的功能意义。

加州大学洛杉矶分校的神经科学家丹尼尔·艾格思温已经开始对人类和黑猩猩大脑的基因差异进行定量研究。他的团队比较了大脑特定区域4000个基因的“共表达”，并构建了对应于大脑不同区域的基因网络。Geschwind团队在2006年11月21日的《美国科学院院刊》(PNAS)上指出，大脑皮层中17.4%的遗传关联是人类独有的。尽管这一发现不能立即揭示为什么人类患有阿尔茨海默病而黑猩猩没有，但它能清楚地列出人类和黑猩猩之间的差异。

德国马克斯·普朗克自然进化学会的遗传学家斯旺特普？？博说，“我认为我们无法准确计算人类和黑猩猩之间的百分比差异。如何看待两者之间的差异最终将成为一个政治、社会和文化问题。”