1990年，研究人员发现了一种与遗传性乳腺癌直接相关的基因，命名为乳腺癌基因1，英文缩写为BRCA1。1994年，另一个与乳腺癌相关的基因被发现，叫做BRCA2。

事实上，BRCA1/2是抑制恶性肿瘤发生的两个基因，在调节人类细胞的复制、遗传物质的DNA损伤修复和细胞的正常生长中发挥重要作用。具有这种基因突变的家庭往往有较高的乳腺癌发病率，通常发生在较年轻的年龄，此时患者的两个乳房确实是癌性的，并且还存在卵巢癌。

影响

如果BRCA1/2基因的结构发生改变，其抑制肿瘤的功能将受到影响。2013年在BRCA1/2中发现了数百个突变。一些人总结了与BRCA1和BRCA2基因突变有关的癌症的终生风险，表明BRCA1基因突变的乳腺癌和卵巢癌的风险分别为50% ~ 85%和15% ~ 45%，BRCA2基因突变的乳腺癌和卵巢癌的风险分别为50% ~ 85%和10% ~ 20%。

侦查

BRCA1/2基因突变可能存在，如果家族中有几名年轻乳腺癌患者，则需要进行相关检测。乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名妇女先后或同时患有乳腺癌和卵巢癌。既有乳腺癌，又有德国犹太后裔；家庭中有男性乳腺癌患者。