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图1。指尖采血(参考文献图片。8)
目前的产前检查是如何进行的？
在中国，随着二孩政策的实施，越来越多的家庭开始为新生活的到来做准备。与此同时，由于现代物质条件的改善和科学技术的迅速发展，人类对良好的产前和产后护理的渴望逐渐实现。
目前，就产前检查而言，根据中华医学会围产期分会制定的指南，建议无妊娠并发症的孕妇最迟应在第一次产前检查后10周内进行一系列指标检查，包括母体和胎儿检查，并登记信息，直至分娩前。
妊娠中期(妊娠约16-20周)可根据超声扫描和母体血清生化指标筛查染色体异常，如唐氏病。由于孕妇的身体状况往往会影响这些指标的波动，而且两种方法的假阳性率都很高，为2%-7%，所以它们仍有一定的局限性。
一旦这些检测结果怀疑胎儿有非整倍体风险，最终诊断需要创伤性方法，如绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术。然而，许多妇女不仅会因侵入性测试而感到不适，而且会因侵入性方法而有1%-2%的流产风险。甚至临床调查也显示，医务人员的失误可能导致高达6.8%的流产率。
图2。现阶段我国医院常规产前检查项目和时间表
首段提到的无创性产前检查是如何进行的？
近年来，一种新的产前检测方法已经进入市场，并且正在悄悄地改变产前检测的方式，这就是无创性产前检测(NIPT)。它的出现为我们在血清筛查和侵入性诊断检测之间提供了新的选择。
NIPT技术始于1997年。香港学者卢煜明首次在30例有男婴的孕妇外周血浆和血清中扩增出男性Y染色体基因，阳性率为80%，13例有女婴的孕妇Y染色体检出率为0。
这一发现证实了孕妇外周血中存在胎儿DNA(无细胞胎儿DNA)。在学术上，这种DNA被称为循环游离胎儿DNA，其浓度约为3%-13%，据信主要来自胎盘，在分娩后数小时内从母体血液中去除。卢煜明教授在2016年未来科学奖中获得了“生命科学奖”，以表彰他在无创性产前胎儿DNA检测方面的开创性贡献。
图3。CFF脱氧核糖核酸生产和NIPT技术示意图。3，有变化)
在什么情况下可以使用NIPT技术进行产前检查？
随着聚合酶链反应技术和第二代测序技术的发展和普及，NIPT于2011年8月首次在香港发布，并于2011年10月在美国发布。临床上，许多发达国家已被用于确定胎儿染色体非整倍性的可能性。根据美国妇产科医师大会的数据，适用的风险因素包括:
1)母亲年龄在35岁以上；
2)胎儿超声检查结果显示非整倍体的风险增加；
3)唐氏综合征既往妊娠史；
4)非整倍体阳性检测结果，包括早孕、连续或综合筛查、或四联筛查等。
图4。世界上可以筛查NIPT的国家(阴影区域是可用区域；图片来自《国际妇女健康杂志》，统计数据截至2015年)
现有的临床数据表明，NIPT比血清筛查更准确，产生的假阳性和假阴性更少，但目前只有筛查意义，没有诊断意义。与手术相关的身体风险仅与抽血有关，不存在流产的可能性。
同时，随着技术灵敏度和特异性的提高，可以在妊娠7周的母体血浆中检测到cffDNA，但只有在至少8周后检测结果才能更加准确。这是因为孕妇外周血中的氟脱氧核糖核酸含量会随着怀孕时间的延长而增加。根据临床荟萃分析，在妊娠第10周，NIPT对性别指数检测的准确率可达100%。与传统筛查方法要求的妊娠16周相比，其优势不言而喻。
图5。NIPT技术显示出比传统产前检查技术更好的准确性。7，有变化)
NIPT技术目前的局限性是什么？
在孕妇外周血的游离DNA中，胎儿DNA在母体DNA中的比例可能受母体体重指数、种族、胎龄、非整倍体类型、单胎妊娠、多胎妊娠和嵌合体的影响，而NIPT检测的准确性正是由这一比例决定的。
此外，虽然NIPT是高度敏感和具体的，它仍然不是诊断。文献中确实报道了假阳性和假阴性的例子(尽管发生概率低于传统的非侵入性筛查)。同时，母体嵌合体、双胞胎、胎儿死亡或母体肿瘤的发生都可能导致错误的结果。
事实上，在广泛流行的发达国家，每个公司的技术专长，包括所使用的分析算法，可能会导致分析结果的差异。另一方面，获得报告的平均时间、客户获得支持服务的机会以及销售代表的技术知识都可能是导致孕妇选择该技术的因素。
此外，基因顾问的缺乏进一步加深了人们对无法有效评估NIPT风险的担忧，特别是NIPT的非诊断性，其敏感性和特异性因情况而异。因此，NIPT不能完全取代侵入性产前检查作为遗传性疾病产前诊断的金标准。
在中国，情况可能更复杂。不规范的检测市场(主要是缺乏完善的遗传咨询者资格评估体系和遗传咨询者)，人口基础理论知识的普及，以及更昂贵的费用(与医疗保险中包含的几乎免费的传统筛查方法相比)，所有这些都使得NIPT远远没有真正取代传统的产前筛查方法，如b超和血清学指标。
是不是真的到了用“临产前一滴血”完成所有产前检查的时候了？
此时，当我们回到本文前面提到的最新研究时，“指尖滴血”能否在此阶段可靠地完成一系列复杂的产前筛查过程？
首先，我们需要明确的是，胎儿性别的鉴定通常不具有医学意义，而且也受到我们法律的严格控制。除非胎儿可能患有严重的伴随遗传疾病，否则通过筛查胎儿的性别可以避免疾病的风险。
这份来自巴西的最新研究报告称，只需要一滴妊娠时间大于或等于8周的孕妇外周毛细血管静脉血(指尖血)就可以检测出男婴的性染色体Y染色体基因。从我们以前的分析和总结来看，这种说法是可信的。然而，指尖的消毒，即取样区域，对检测结果的阳性率至关重要。毕竟，孕妇的手被外部DNA污染的可能性比无菌静脉血高得多。
本文选择酒精消毒剂作为消毒方法的对照组。结果还表明，最终假阳性率高达40%。此外，文章中的结果还表明，无论是静脉血还是毛细血管血(指尖血)，现有的技术手段都不足以改善早孕(