科学家发现肥胖基因(精彩17篇)

根据英国杂志《自然遗传学》21日在网上发表的一篇论文，荷兰科学家对整个智力基因组进行了大规模关联分析，并在与智力相关的特定基因组区域发现了40个与智力相关的新基因。最新的研究可以给大脑功能和认知带来新的生物学启示，并有助于定义智商的遗传成分。

基因在人类智力领域发挥着重要作用，但是科学家们在2015年首次确认了两个与人脑智商相关的特定基因簇。它们由相互关联的基因组成，共同影响人类的认知、记忆、注意力和推理。科学家认为，发现与智力相关的基因不仅可以加深人类对智力的理解，而且有助于在未来开发更有效的神经系统疾病治疗方法。

在最新的研究中，荷兰自由大学的研究员丹妮尔·博塞马和他的同事分析了与智力指标相关的遗传数据——智力全基因组关联研究的荟萃分析(GWAS)。所谓的元分析是一种定量分析方法，它使用一些测量和统计分析技术来总结和评价现有的研究。在元分析过程中，判断研究结果是最重要的。

在这项调查中，该小组分析了近8万名欧洲后裔，包括儿童和成人。样本量是前所未有的，研究人员能够分析和识别大量新基因。最后，研究小组成功地阐明了与智力相关的特定基因组区域。他们利用全基因组关联研究方法，找到了22个与智力相关的基因，其中11个是首次发现，29个新基因也被发现。

研究人员称，这些基因主要在人脑中表达，并与细胞发育途径相关。最新的信息可以帮助科学家在未来将他们的研究集中在这些特定的基因和途径上，以便尽快了解人类智力和大脑发育的秘密。

为什么有些人喝很少一点酒就站立不稳?美国科学家找到了其基因根源。他们6日说，基因是酒精影响神经系统的根源，它的变异会影响动物对酒精的反应。

加利福尼亚大学洛杉矶分校的科学家当天在《自然神经学》上发表论文说，酒精激活了实验鼠小脑颗粒细胞内的一种γ-氨基丁酸受体蛋白质，由此增加了神经系统的抑制性反应，损害了神经系统的运动协调功能，并使神经细胞活动减慢，相互之间的通信联系削弱，也就是产生了酒醉的现象。

γ-氨基丁酸是存在于哺乳动物脑、脊髓中的抑制性神经传导物质，由谷氨酸催化转化而来，它参与调节如焦虑、摄食、记忆、睡眠等多种高级功能，而γ-氨基丁酸受体是动物细胞内接收这一化学物质的蛋白质。

此前，科学家们早已发现酒精能干扰脑细胞之间的通信联系、破坏运动协调功能并导致记忆损失，但是其中的机理却还没有得到解释。加利福尼亚大学洛杉矶分校脑研究所的理查德·奥尔森教授说，他主持的这一最新研究首次彻底揭示了酒精影响神经系统的机理。

研究人员还发现，决定上述γ-氨基丁酸受体的基因，有一个天然的单核苷酸变异形态，由此生成的γ-氨基丁酸受体蛋白质有一个单氨基酸变异形态，这种变异蛋白会大大削弱神经系统对酒精的耐受力。在动物实验中，带有变异基因的实验鼠在喝了很小一杯酒后就快速进入酒醉状态。

奥尔森说，这一新发现对治疗与酒精相关的疾病有重要意义。研究人员认为，人类对酒精的耐受力同样可能由基因决定，如果能通过基因分析确定易染上酒瘾的人群，就可以提前告知这些人，让他们远离酒精。此外，从γ-氨基丁酸受体入手，也可能找到治疗酒精中毒症或酗酒成瘾的新方法。

如何进一步提高水稻单产是关系到国计民生的重要问题。8月4日，中国科学家在英国期刊《自然》的子期刊《细胞研究》(Cell Research)上报道，他们发现了一种关键基因，这种基因可以调节水稻的“理想株型”，并有可能提高其产量，这将有助于未来培育产量更高的水稻品种。

20世纪70年代，日本科学家提出了理想株型水稻的理论。20世纪90年代，国际水稻研究所的科学家在实践中应用并发展了这一技术，培育了一些在株型和产量上有突破性改进的新水稻品系。近年来，随着水稻功能基因组学的发展，一些影响水稻产量的关键基因相继被克隆，但水稻理想株型育种的分子调控机制尚不清楚。

为此，中国科学院遗传与发育生物学研究所的付向东和中国农业科学院水稻研究所的千千领导的团队，在将国际水稻研究所培育的理想株型新品系与中国水稻品种春江06杂交后，根据后代的遗传信息，成功地分离克隆了一个关键基因NPT1。

根据该团队的介绍，NPT1可以调节水稻的理想株型，并有可能提高其产量。将该基因和其他等位基因DEP1导入中国现有的高产水稻品种后，在现有产量的基础上可以进一步提高水稻产量。

傅向东告诉新华社:“我不知道到底是哪个基因控制限制了理想株型育种的推广。现在，我们知道了NPT1基因的功能，这将为育种工作带来极大的方便，从而更容易培育高产水稻品种。”

傅向东表示，该团队已经开始与负责繁殖的专业人士合作。预计2-3年后将培育高产水稻新品种，未来可能开展国际合作，将相关技术推广到更多地区。

路透社报道，英国剑桥大学的研究人员发现，当今两种主要的精神病精神分裂症和神经两级错乱症是由相同的基因改变造成的，这项发现对精神病的诊断、早期治疗和新药物的研发都具有非常重要的意义。

研究表明，患有这两种精神病的病人的一项明显特征是其有一种控制中枢神经系统的主要基因中的蛋白质里的一种叫髓磷脂化合物发生了改变。髓磷脂就像是一层塑料膜有隔离脑细胞的作用，可以保护脑细胞免受外来的伤害。一旦其发生了改变，保护作用就丧失了，就会引起精神病。

结合研究者早前的发现：患有这两种精神疾病的人的脑中的少突细胞的数量比起普通人来是有减少的，而这种细胞具有产生髓磷脂的作用，这次发现更加证明了精神病和髓磷脂之间的关系。

由于生存在现代社会所遭受的巨大压力，目前，全世界患有精神分裂症和神经两级错乱的病人约占总人口的百分之二。这两种精神病都属于不易治愈、容易复发、难于检测的类型，很多患者都是在发病以后才得知自己已经患病，这对患者的生活和社会都带来潜在的危害。现在，通过检测基因中髓磷脂就可以得知有没有患病，这对患者的诊断和早期治疗都有积极的意义。而且，科学家也在着手于研究可以修补髓磷脂的药物，相信这种药物这对精神病的治疗也会有一定效果。

科学家发现Ｉ型糖尿病基因有助于治疗。以色列科学家６日宣布，他们已经发现了ｉ型糖尿病（胰岛素依赖型糖尿病）的致病基因，这将有助于人们防治这种疾病。

以色列海法“林氏”医院的内分泌和糖尿病科主任瓦尔迪介绍说，这一研究成果是美国科罗拉多大学和以色列研究人员经过７年的艰苦工作完成的。他们的研究样本是生活在以色列北部的阿拉伯贝都因家族，这个家族３０％的人都患有ｉ型糖尿病，并且有关的基因资料可以追溯到三代以上。

研究发现，这个家族中所有糖尿病患者都在第１０号染色体上有同样的可疑基因。据悉，国际人类基因组计划已经把这个基因命名为“ｉｄｄｍ１７”。

最近，研究小组发现这个家族的约旦亲戚也有同样高的糖尿病发生率，研究人员准备在近期内前往约旦进行进一步研究。

ｉ型糖尿病的发生过程是：人体免疫系统将人体胰脏内制造胰岛素的胰岛细胞误认为是“入侵者”加以消灭，导致人体内胰岛素水平下降，进而导致体内血糖含量急剧升高，最终导致糖尿病。该种疾病具有遗传性，患者必须每日接受胰岛素注射，以维持正常代谢。

最近的研究发现，虽然有些人暴露在病毒环境中，但他们天生对艾滋病有抵抗力。他们没有被感染的原因是一组基因使艾滋病毒失活。鉴定他们的基因序列将有助于开发新的艾滋病治疗方法。这项研究的结果发表在《英国遗传学和免疫杂志》上。

专家发现，基因变体C4BPA和CR2可以保护身体免受艾滋病毒感染。为此，研究人员检查了一整年都在进行危险行为的人的基因组——确切地说，是海洛因和其他高风险行为——但没有感染艾滋病的人，试图找出他们没有患这种疾病的原因。研究人员关注一组他们认为具有保护作用的基因。哈恩大学遗传免疫学教授、项目负责人安东尼奥·卡鲁兹说，结果显示，这些人有天生的免疫基因通路，这意味着他们有一套可以灭活艾滋病毒的基因。

卡鲁兹解释说，虽然这组基因和所有基因组一样，但有些人会产生运作不同的基因变体。“这是一种多态性，这意味着它是决定血型和眼睛颜色的同一基因的不同变体，”他说。

这项研究的创新之处在于发现了两种基因变体。为此，研究人员在两家医院的合作下，对450名属于艾滋病高危人群但在世界上没有患病的人进行了基因组分析。此外，研究人员还将在西班牙安达卢西亚获得的研究成果送往意大利。在米兰大学的合作下，证明了一个具有保护作用的基因序列CR2也出现在另一个女性高危人群中，即未患该病的艾滋病患者的配偶。尽管他们面临着通过性渠道传播艾滋病的风险，但他们并没有被感染，这证明了某种基因变异可以保护他们免受感染。

研究人员指出了这一发现可能的医学意义。这些基因参与捕获隐藏在抗体中的病毒，这意味着它们会影响患者对疫苗的反应，也就是说，疫苗是否有效将取决于人类的基因类型。为此，专家强调，为了提高治疗效果，可以根据基因类型对患者进行分类。

11月4日，自然医学发表了一项关于老年痴呆症的重大发现。一名患有阿尔茨海默病的女性患者因罕见的基因突变成功逃脱了疾病的困扰。

2011年，美国有线电视新闻网报道了哥伦比亚安蒂奥基亚省的“健忘症村”，在那里，30多岁和40多岁的人因携带一种特殊基因而患有老年痴呆症。在这个“诅咒”的背后，可能隐藏着解决老年痴呆症的关键。

本尼特阿尔茨海默病研究所的执行主任埃里克·m·雷曼说，这个病例中的妇女来自哥伦比亚的麦德林，她的家族携带常染色体显性阿尔茨海默病基因。这个家庭大约有6000人。目前，1200人携带这种类型的基因突变。他们已经在40多岁时患上了老年痴呆症，而大多数常见的老年痴呆症患者都是65岁开始发病的。

有趣的是，这位妇女在70岁时只有轻微的认知障碍，她的思维能力下降，但她还没有达到痴呆诊断的水平。脑部测试发现，她的大脑中淀粉样β蛋白含量异常高，这是一种积聚在大脑中的粘性蛋白，被广泛认为是导致老年痴呆症的重要原因。对比显示，尽管该妇女的大脑中淀粉样蛋白比其他家庭成员多，但没有迹象表明神经元或另一种疾病标记物——tau蛋白缠结受到严重损害。

她携带高风险基因，在大脑中有足够的病理基础。为什么她没有患老年痴呆症？

基因测试显示，这名妇女的APOE3基因有两个罕见的突变，这可能对她的大脑有保护作用。雷曼解释说，APOE基因可以控制身体产生载脂蛋白E，它可以结合和运输脂肪，在大脑中含量丰富。大约70%的人体具有APOE3等位基因，这不会影响患阿尔茨海默病的风险。载脂蛋白E2可以预防这种疾病，而载脂蛋白E4会增加患阿尔茨海默病的风险。APOE4能促进阻塞阿尔茨海默病患者大脑的β-淀粉样斑块的形成，但强有力的淀粉样分解药物在临床试验中几乎不起作用。

因此，专家推测携带罕见的APOE3基因突变可以防止tau蛋白在大脑中积累，而不是控制淀粉样蛋白在大脑中的积累。其机制可能与APOE2相似，后者会削弱蛋白质结合热休克蛋白的能力。毒性tau蛋白依赖热休克蛋白在细胞间扩散，而结合越少，扩散能力越弱。

雷曼说，这项研究表明，APOE对阿尔茨海默氏病有很大的影响，未来的治疗也将着眼于模仿这一效果。我们可以通过有针对性的基因策略让APOE保持沉默，以减少其负面影响。或者通过其他策略来编辑基因，模仿这种基因变体；或者我们可以将抗体或小分子锁定在APOE蛋白上，这会干扰结合。预防和治疗疾病的疗法可能在未来几年内进行测试。在群体选择过程中，如果该药物在携带一个或两个APOE4高风险基因拷贝的群体中可用，则可以对其进行测试。

老年痴呆症协会慈善机构的首席政策和研究官员菲奥娜·卡拉格评论说，尽管这是一个罕见的案例，但它可能会改变整个研究领域的思维。这位女士基因的突变防止了淀粉样斑块引起的脑细胞损伤，从而使我们能够更深入地了解阿尔茨海默病的生物学机制。我们需要做进一步的研究来证实这种基因突变如何保护大脑中淀粉样蛋白斑块的负面影响，并希望这一科学进步将导致更新的治疗方法，以便我们能够进一步治疗痴呆症。

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Arrdc5基因是一种由免疫系统产生的蛋白质，能够在精子形成过程中发挥重要作用。美国华盛顿州立大学，一位科学家通过人与动物的睾丸组织中发现了一种新基因名为Arrdcs，从实验来看，当小鼠消除了该基因之后，就会影响到精子的数量，形状以及运动，从而导致不孕。这项研究成果为男性避孕提供了新的思路和可能性，也引起了广泛的关注和讨论。

据悉， 科学家们通过实验发现，当这个基因被人工抑制时，小鼠的精子数目和运动能力显著下降，不会对其他器官和生殖系统造成任何不良影响。早期的男性避孕方法主要包括安全套和避孕药，但都存在着诸多问题。安全套对于一些人来说可能不太适用，避孕药则有副作用和使用限制等问题。早期的男性避孕方法都需要男性亲自操作，使得使用难度较大，不太受到男性的欢迎。

相比之下，发现 Arrdc5 基因则可以为男性避孕提供更为便捷和有效的方法。只需要针对这个基因进行干预，就可以达到阻止精子形成的目的。这种避孕方法不仅可行性高，使用安全、方便，也能降低不良反应和使用难度。这项研究还存在着一些问题和挑战，Arrdc5 基因是否会对男性生殖系统产生其他不利影响，还需要进一步的研究和实验验证。何将这个基因的干预技术具体应用到男性避孕中，也需要科学家们的深入探讨和努力。

尽管存在着一些问题和挑战，但是发现 Arrdc5 基因为男性避孕提供了新的可能性，也引起了人们对男性避孕的关注和探讨。如果这种方法能够成功应用到实践中，对于男性避孕和计划生育都将产生重要的意义和影响。这项研究也为免疫系统和生殖系统的相关疾病治疗提供了新的思路和启示，有望推动相关领域的研究和发展。相信随着科学家们的不断努力，这种避孕方法会逐渐得到实践和应用，为男性健康和计划生育做出更为重要的贡献。

据国外媒体报道，科学家们已经发现了几十种基因，并相信它们可能在人类进化中发挥关键作用。

一项研究使用最新的计算方法来预测基因序列或与基因活动相关的特定DNA模式。此前，科学家认为这些基因对许多生物有相似的影响，但它们被证实是人类独有的。

研究人员说，通过解释数百种不同基因的表达，这可能有助于解释人类和黑猩猩之间的一些重要差异。该研究报告发表在《自然遗传学》杂志上。研究人员调查并分析了几十个基因，这些基因为转录因子蛋白提供了指定的遗传密码。

该研究报告的作者、多伦多大学的萨姆·兰伯特说:“即使在相关物种中，也有一些转录因子不可忽视，它们会与新的序列结合。这意味着它们可能通过调节不同的基因而具有新的功能，这对物种多样性非常重要。”

该研究小组开发了一种新型软件，用于发现DNA转录因子结合区域之间的结构相似性，以及它们与相同或不同DNA基序的结合能力。

以前的研究试图以更广泛的方式实现这一点，比较所有的DNA结合区域。这项最新研究一次只关注一小部分地区，以获得更准确的观测结果。

通过观察关键氨基酸位置的差异，研究小组发现以前的研究试图以更广泛的方式实现这一点，比较所有的DNA结合区域。这项最新研究一次只关注一小部分地区，以获得更准确的观测结果。许多人类转录因子识别序列与其他动物的明显不同。尽管黑猩猩和人类有99%的基因相似，研究人员说只有几十种转录因子可能导致基因表达的显著差异。

兰伯特说:“我们认为这些分子差异可能是黑猩猩和人类之间某些差异的原因。”

研究人员强调，这项研究挑战了之前的结论，即几乎所有人类和果蝇的转录因子都与相同的基因序列结合。

唐纳利细胞和生物分子研究中心的蒂莫西·休斯教授说:“一直有一种观点认为转录因子在人类和果蝇之间结合了几乎相同的结构。”尽管有许多例子表明这些蛋白质在功能上是保守的，但这绝对不是公认的水平。

据外国媒体报道，饥饿不仅仅是一种感觉。宾夕法尼亚大学的研究人员解释了人类神经细胞如何响应我们的饮食习惯，这可能有助于我们减肥。

目前，美国超过三分之一的人口(36.5%)肥胖，甚至更多的人加入超重人群的行列。同时，这些数据不包括儿童，他们是持续肥胖流行的主要受害者。这不仅仅是美国的问题。2016年，统计数据显示，超过19亿成年人超重，其中6.5亿人肥胖。然而，一项新的研究表明，人体可以通过“关闭”生物的“饥饿警报”来解决日益严重的肥胖问题。

最新的研究发表在最近出版的期刊《细胞报告》上。宾夕法尼亚大学的研究人员探索并解释了饥饿感的生物学机制。他们发现，当人们闻到或看到食物时，他们会暂时关闭与进食欲望相关的神经细胞。当人们进食时，只有当胃向大脑发送信号时，这些神经细胞才会关闭。

J.宾夕法尼亚大学艺术与科学学院的生物学副教授尼古拉斯·贝特利说，当这些神经细胞被激活时，它们会告诉你:“你最好吃点东西。你饿死了。”事实上，它们是敏感的警报系统，这项研究将最终证明营养物质是警报系统的主要调节器。

在研究人员中，该小组还将正常消化过程中释放的一种激素注射到实验小鼠体内，这种激素可以使“饥饿的神经细胞”的活动平静下来。研究人员认为，这一发现可能为那些肥胖的人提供有效的治疗。

正如贝特利所说，饥饿使人不快乐，而这些神经细胞似乎在调节这一过程。动物不喜欢这种刺激。在实验室里，我们可以用闪光激活这些神经细胞。有趣的是，我们发现动物跑到实验室的另一边躲避这些光。

在这项研究中，研究人员致力于将人们看到或闻到的食物的影响与实际享受食物时神经细胞的活动区分开来。

理解“饥饿科学”是人们解决肥胖问题的一个重要而关键的环节。这项研究将进一步探索和实验，但它有很大的潜力有效治疗肥胖。如果我们能从科学的角度控制饥饿，从临床的角度控制AgRP神经细胞，那么在不久的将来，像这样的治疗可能会像饮食和体育锻炼一样有效，并帮助那些肥胖的人改善他们的健康。

然而，贝特利承认，在证实这项研究的真正有效性之前，还有许多问题需要回答。他说:“我们需要观察更频繁地少吃食物是否会导致神经细胞活动减少，从而减少食物摄入。或者，我们可以形成更好的食物组合或更好的饮食习惯，从而在正常饮食下避免晚上9点的饥饿，并在额外的一餐中吃奥利奥饼干。”

这种能力对人体机制的未来影响是不可想象的。如果宇航员正在前往火星的途中，或者有人遇到了麻烦，少量的食物配给将会增加他们的储备，并改变他们当前任务的心理能量。“消除饥饿”是一种委婉的说法，可以避免使用麻醉药品。

一个人生来胖或瘦到什么程度？一个国际团队最近在美国杂志《细胞》上发表了一篇论文，称他们已经开发了一个通过基因测试评估肥胖风险的评分系统。只有一个分数可以预测肥胖风险。

研究人员分析了30多万人基因中约210万个常见的遗传变异，并在考虑了这些变异对体重的可能影响后，开发了一个名为“多基因风险评分”的肥胖风险评分系统。

后来，研究人员用大约30万人的数据验证了这个评分系统。结果显示，肥胖风险最高的成人中有83%超重或肥胖，17%正常体重，0.2%体重不足。

该研究还显示，肥胖风险得分最高的成年人平均比得分最低的成年人重13公斤，前者患重度肥胖的风险是后者的25倍。

另一个令人惊讶的结果是，分数中反映的肥胖风险在早期生活中已经非常明显。大约3岁时，不同分数的人之间的体重差异开始变得显著。到18岁时，得分最高的人比得分最低的人平均重12公斤。

塞卡德。凯西·雷森说，得分结果不仅与体重有关。如果一个人有较高的肥胖风险，心脏病、中风、糖尿病、高血压和其他疾病的风险也会增加。如果通过儿童时期的基因测试知道肥胖的风险，这可能有助于父母和医生尽快干预。

然而，这种基于基因评估肥胖风险的方法也引起了很多争议。一些专家认为，决定一个人肥胖和瘦的不仅仅是基因，还有饮食和锻炼等环境因素。仅通过基因测试无法准确预测肥胖的风险。测试结果可能有助于减少一些肥胖病例，但也可能导致一些肥胖风险高的人责怪基因，从而放弃自己，没有改变不健康生活方式的动力。

中国科学家通过对8313名麻风病人和16017名健康对照的研究，发现了6个新的麻风易感基因。到目前为止，中国科学家已经发现了18个麻风病易感基因。

本研究由山东省医学科学院山东省皮肤性病防治研究所研究员张福仁牵头，历时4年，先后与哈佛医学院、远大学院、英国剑桥大学、安徽医科大学等6家国内外机构合作完成。这一原创成果于3日在线发表在国际学术期刊《自然遗传学》上。

据了解，基于已定位的18个易感基因位点，张福仁团队构建了麻风病发病风险预测模型，该模型临床应用的敏感性和特异性均在75%以上。2014年，研究小组在山东省选定了10个麻风流行的县市，并建立了一个麻风风险模型临床疗效测试的现场队列，其中包括2000名受影响的麻风患者和10000名密切接触的麻风患者。2015年，这项工作将在其他10个县市继续进行。

“风险模型和现场队列的建立使麻风病的症状前诊断成为可能，也是将科学发现转化为实用技术的第一步。”中国疾病预防控制中心性病和麻风病控制中心执行副主任张国成说。

据报道，该研究不仅发现了6个新的麻风易感基因，还揭示了这些基因位点在感染性疾病和免疫/炎症性疾病中的多价效应，并发现内源性感染在这两种疾病的发生和识别中起着相似的作用，但随后的免疫反应在两者之间是相反的。

这意味着强烈的免疫或炎症反应可以有效抵抗病原菌的入侵，但增加了免疫/炎症疾病的风险。“麻风病人不会有炎症性疾病。如果你得了炎性疾病，你就不会得麻风病。”张福仁说。

研究地图

它们中的一些会被季节性洪水冲进洞穴，然后在洪水消退后永远被困在里面。随着时间的推移，它们逐渐进化到失去视力和色素沉着。与此同时，洞穴外河流中的同源种群保持不变。

有趣的是，在玛蒂尔达·莫梅尔斯蒂格博士的领导下，牛津大学的研究小组在检查后发现:

对现代河流中的阿斯特雅那克斯墨西卡努斯进行了检查，发现它能够在心脏受损后重新出现心脏组织。但是洞穴中的盲人不能做到这一点。

有鉴于此，研究人员分析并比较了穴居鱼和河鱼的遗传基因，发现这两种基因lrrc10和caveolin在河鱼中更为活跃。

在人类中，lrrc10与心脏病如“扩张型心肌病”有关。

小鼠实验表明，该基因在心脏细胞的每一次收缩和跳动中都起着重要作用。然后，该小组对斑马鱼进行了实验，斑马鱼经常被用于科学研究。

这种鱼还能在心肌损伤后重新激活心脏。但是当研究人员灭活lrrc10基因时，斑马鱼实际上失去了这种能力。

基于这一发现，科学家有望攻克类似的基因疗法来帮助人类从心脏病发作中恢复过来。

科学家表示，现在真正的挑战是将修复心脏损伤的鱼类基因与人类进行比较。然而，通过比较河鱼和穴居鱼，我们已经能够分离出负责心脏再生的基因。

尽管这项研究仍处于早期阶段，但我们对这些非凡的鱼类和改变心脏受损者生活质量的潜力感到非常兴奋。

这项研究的细节已经发表在最近的《细胞报告》杂志上。

一个国际团队最新研究发现，一种基因变异可增加黑素瘤发病风险。新发现有助于医学界开发出防治这种恶性皮肤癌的更有效方法。

这项研究由英国、荷兰、澳大利亚和美国等国研究人员共同完成，研究结果发表在英国新一期《自然·遗传学》杂志上。研究人员对184名黑素瘤患者进行了基因测序，结果发现，名为POT1的基因如出现变异会显著增加患上黑素瘤的风险。

分析显示，该基因变异会抑制与之相应的蛋白质发挥作用，而这种蛋白质的主要功能就是保护染色体，防止其受损。皮肤癌等癌症与染色体受损有密切联系。

进一步研究发现，带有这种基因变异的家族出现白血病等其他类型癌症的几率也高于正常水平，这可能预示着该变异与其他类型癌症的患病风险也有关联。

参与研究的英国桑格研究所研究员戴维·亚当斯说，这一发现不仅有助于对黑素瘤这种难治癌症进行风险筛查，未来还有望将这种基因变异作为治疗靶点，开发出有效的治疗方法。

黑素瘤是由于皮肤中的色素细胞发生病变而引起的一种癌症。据统计，最近30年全球黑素瘤发病率上升4倍，但一直缺乏有效的治疗药物。此前研究发现，黑素瘤发病风险与日光照射、皮肤类型和家族病史等有关。

晚上睡不好，也许是因为压力大，也可能因为年龄大，但科学家近日说，基因有可能在其中作怪。

美国华盛顿州立大学助理教授贾森·格斯特纳等人当天在美国《科学进展》杂志上报告说，他们在大脑星形胶质细胞里发现了有一种叫ＦＡＢＰ７的基因，一旦发生变异，就让人睡不香。这种基因也影响小鼠和果蝇的睡眠质量。

研究人员首先利用小鼠开展实验，结果发现，与正常小鼠相比，敲除ＦＡＢＰ７基因的小鼠的睡眠断断续续。这意味着ＦＡＢＰ７可能是哺乳动物保持正常睡眠的必需基因。

为此，研究人员进一步分析了近３００名日本人的基因，结果发现，其中２９人ＦＡＢＰ７基因发生变异。在参与为期７天的睡眠研究时，这些基因变异者睡眠质量较差，夜里醒的次数较多。

研究人员接着又向果蝇大脑星形胶质细胞里插入正常或变异的ＦＡＢＰ７基因制造转基因果蝇，结果也发现，携带变异ＦＡＢＰ７基因的转基因果蝇睡眠不佳，跟在小鼠和人类身上观察到的情况类似。

星形胶质细胞是哺乳动物脑内分布广泛的一类细胞，长期以来被认为只对神经元起到支持作用。

格斯特纳说，他们的研究表明许多物种的星形胶质细胞可能都有潜在调节睡眠的机制。更重要的是，“这是我们第一次真正了解特定细胞和分子机制在迥然不同物种的复杂行为中发挥作用”。

虽然研究人员表示很高兴找到一种对睡眠有显著影响的基因，但他们强调几乎肯定也有其他基因参与调节睡眠过程。

科学家已经确定了124个决定人类头发颜色的基因。先前的研究表明，这一特性是由基因控制的。这是人类第一次准确地识别特定的基因。这不仅使我们能够更好地了解我们自己的基因组，也使科学家能够更好地了解皮肤、睾丸、卵巢癌和其他疾病。

我们可能不会经常想到头发，但它在我们的外表中占了很大的比例，这是众所周知的。头发的颜色(和肤色一样)是由两种黑色素决定的。我们已经知道黑色素的产生和分布在很大程度上取决于遗传(97%的颜色变化是由遗传决定的)，但是我们不知道哪个基因承担主要责任。现在皮罗·希西、曼弗雷德·凯瑟和他们的同事认为他们找到了答案。

科学家分析了30万欧洲人的DNA数据，包括黑头发、金发、黑棕色头发、亮棕色头发和红头发。通过比较他们的头发颜色和遗传信息，科学家们能够识别负责头发颜色的基因，其中100个负责头发颜色的基因以前是未知的。伦敦国王学院的首席作者蒂姆·斯佩克特教授说:“我们的工作是通过展示在进化过程中与发色有关的基因对外部环境甚至社会的适应和进化，来理解是什么导致了人类外貌的多样性。我们发现女性的头发比男性的更漂亮，这反映了文化和性别偏好对我们基因和生理塑造的重要性。”

有趣的是，这项研究也可以应用到其他领域。一些影响头发颜色的基因也与各种类型的癌症有关，而另一些与肠道疾病如克罗恩病有关。

斯佩克特补充道:“这项工作将影响许多领域，如生物学和医学。作为历史上最大的生色基因研究，它将提高我们对黑色素和其他疾病的认识。”

此外，这些发现在法医分析中也非常有用。除了提高我们对植物中人类毛发颜色基因的理解，它们还能准确地提供DNA样本中毛发颜色的预测结果。换句话说，法医科学家也许有一天能够仅仅根据DNA来判断一个人的自然发色。

到目前为止，研究人员已经准确地预测了黑色头发和红色头发，但是识别金色头发和棕色头发相当困难。该小组还认为，一般来说，女性的头发颜色比男性的更亮，这表明性别和头发颜色之间有联系。

这项研究发表在《自然》杂志上。

记者从中国科学院苏州医学研究所了解到，该研究所与牛津大学合作，最近对中国东北三个主要黑木耳物种的基因进行了测序。研究小组发现，这些黑木耳品种都含有能够代谢抗肿瘤和抗衰老产品的基因。进一步的研究将阐明黑木耳的药用和保健价值。相关的研究结果最近发表在《科学报告》杂志上，这是自然出版集团的一个子公司。

本研究涉及的三种黑木耳来自吉林省交河市黄松店镇万亩黑木耳标准化栽培国家示范区。根据表面皱纹由多到少，分别称为全肋、半肋和无肋黑木耳。

合作组对三个黑木耳品种进行了转录组测序分析，获得了13，937个独立的非重复基因。其中，一些由基因代谢的小分子产物已被证明具有抗肿瘤和抗衰老的作用。此外，研究人员还发现了1124个新的独立非重复基因，这些基因在基因库中没有记录。这些基因也可能与黑木耳特有的抗氧化和抗衰老功能有关。

虽然参与研究的三种黑木耳都有产生抗肿瘤和抗衰老代谢产物的基因，但不同种类的黑木耳之间仍存在显著差异。不同黑木耳菌株在抗病性和药物成分产生方面存在明显差异。

“要挖掘黑木耳的药用价值，还有很多工作要做。例如，可以定量比较黑木耳不同品种有效药物成分的产生、积累和代谢，进行良种选育。它还可以识别、分离和纯化代谢的活性成分，以准确指导深加工。”苏州医学院的研究员高山参与了这项研究，他说。